About: Benoît Arveiler

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has biographical i...tion (Deprecated)	Titulaire d'un doctorat d'université en sciences, biologie moléculaire (Strasbourg 1, 1988) Professeur des universités - praticien hospitalier - Etablissement : Université de Bordeaux Laboratoire Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (U1211) Ecole de Sages Femmes Hopital Pellegrin 1 Place Amélie Raba-Léon 33076 Bordeaux (en 2021)
gender	male
ORCID iD	0000-0002-2987-2932
Scopus ID	57202800956
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is Thesis advisor of	http://www.sudoc.fr/10147590X/id http://www.sudoc.fr/054423902/id http://www.sudoc.fr/060457589/id http://www.sudoc.fr/007921993/id http://www.sudoc.fr/055974031/id http://www.sudoc.fr/085296783/id http://www.sudoc.fr/00731759X/id http://www.sudoc.fr/054424399/id http://www.sudoc.fr/010851496/id http://www.sudoc.fr/145006484/id http://www.sudoc.fr/133000249/id Cartographie des régions 11q14.3-q21 et 1q42.1 contenant le point de cassure d'une translocation associée à la schizophrénie, et recherche de gènes http://www.sudoc.fr/247098876/id Construction d'un vecteur épisomique circulaire (circosome) en vue de transfert de gène dans les cellules de mammifères http://www.sudoc.fr/243713746/id Mise en oeuvre de la technique d'hybridation génomique comparative sur puces à ADN pour l'analyse du dosage génique en génétique médicale http://www.sudoc.fr/245465251/id http://www.sudoc.fr/245507434/id Cartographie et recherche de gènes dans la région 1q42.1 autour du point de cassure d'une translocation t(1;11) associée à la schizophrénie dans une famille Apport de la cytogénétique moléculaire à la cartographie physique et à l'analyse de caryotypes modifiés http://www.sudoc.fr/280001266/id http://www.sudoc.fr/246586273/id Recherche de gènes dans la région du Point de Cassure 1q42.1 d'une translocation associée à la schizophrénie http://www.sudoc.fr/246532254/id http://www.sudoc.fr/24652927X/id http://www.sudoc.fr/246529296/id Développement de vecteurs non viraux pour le transfert de gène dans l'épithélium respiratoire http://www.sudoc.fr/245475494/id http://www.sudoc.fr/246888199/id http://www.sudoc.fr/005400856/id Etude du vitiligo en Martinique, épidémiologie, aspects familiaux et données physiopathologiques Anomalies du développement embryonnaire, apport au diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi et recherche d'un gène impliqué dans une nouvelle forme de chrondrodrysplasie liée à l'X http://www.sudoc.fr/244434751/id http://www.sudoc.fr/255869231/id
is Praeses of	http://www.sudoc.fr/185162037/id http://www.sudoc.fr/167294539/id http://www.sudoc.fr/200309692/id http://www.sudoc.fr/224431765/id http://www.sudoc.fr/158778685/id http://www.sudoc.fr/189601906/id http://www.sudoc.fr/24935862X/id http://www.sudoc.fr/242637663/id http://www.sudoc.fr/267225083/id http://www.sudoc.fr/259441449/id Développement d'une technique d'analyse d'échantillons limites en quantité d'ADN adaptée aux applications médicales et médico-légales
is Author of	http://www.sudoc.fr/043240143/id http://www.sudoc.fr/043701981/id http://www.sudoc.fr/245731458/id Intraspecific diversity of Oenococcus oeni strains determined by sequence analysis of target genes. Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum A mutation in the 3′-UTR of the HDAC6 gene abolishing the post-transcriptional regulation mediated by hsa-miR-433 is linked to a new form of dominant X-linked chondrodysplasia BIOLOGIE MOLECULAIRE DE MALADIES LIEES AU CHROMOSOME X, LOCALISATION DES GENES RESPONSABLES DE TROIS IMMUNODEFICIENCES ET DE DEUX FORMES DE RETARD MENTAL NON SPECIFIQUE, CARTOGRAPHIE GENETIQUE ET PHYSIQUE DE LA REGION XQ26-Q28 CONTENANT LE LOCUS DE L'X FRAGILE Distribution of Alu and L1 repeats in human YAC recombinants A mutation in the 3′-UTR of the HDAC6 gene abolishing the post-transcriptional regulation mediated by hsa-miR-433 is linked to a new form of dominant X-linked chondrodysplasia A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders Relative Frequencies of Inherited Retinal Dystrophies and Optic Neuropathies in Southern France: Assessment of 21-year Data Management Molecular analysis of the CBP gene in 60 patients with Rubinstein-Taybi syndrome Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders Primary leptomeningeal melanocytic tumour with a plaque-like blue nevus in a patient with ocular albinism. Bilateral periventricular nodular heterotopia in France: frequency of mutations in FLNA, phenotypic heterogeneity and spectrum of mutations Proteolipidic Vectors for Gene Transfer to the Lung Leucodystrophy and oculocutaneous albinism in a child with an 11q14 deletion A mutation in the 3′-UTR of the HDAC6 gene abolishing the post-transcriptional regulation mediated by hsa-miR-433 is linked to a new form of dominant X-linked chondrodysplasia Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure: A Multisite Genetic-First Study Hereditary Mucoepithelial Dysplasia Results from Heterozygous Variants at p.Arg557 Mutational Hotspot in SREBF1, Encoding a Transcription Factor Involved in Cholesterol Homeostasis Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus. Molecular characterization of 1q44 microdeletion in 11 patients reveals three candidate genes for intellectual disability and seizures. Typical facial gestalt in X-linked Kabuki syndrome Mild form of oculocutaneous albinism type 1: phenotypic analysis of compound heterozygous patients with the R402Q variant of the TYR gene Clinical description and mutational profile of a moroccan series of patients with rubinstein taybi syndrome Construction of a library enriched for human chromosome 11 and Xp YAC recombinants Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism Rubinstein-Taybi syndrome and Hirschsprung disease in a patient harboring an intragenic deletion of the CREBBP gene https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_9700E363D9A2#id Cardio-facio-cutaneous and Noonan syndromes due to mutations in the RAS/MAPK signalling pathway: genotype-phenotype relationships and overlap with Costello syndrome Genotype-phenotype correlation in Costello syndrome: HRAS mutation analysis in 43 cases

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