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An Entity of Type : skos:Concept, within Data Space : data.idref.fr associated with source document(s)

Attributes	Values
type	Concept
sameAs	http://id.nlm.nih.gov/mesh/D020391
notation	C05.651.534.500.400 C10.668.491.175.500.400 C16.320.577.400
alternative label	Myopathie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine Maladie de Landouzy-Déjerine Myopathie de Landouzy-Déjerine Atrophy, Facioscapulohumeral Dystrophies, Facioscapulohumeral Muscular FSH Muscular Dystrophy Facioscapulohumeral Atrophy Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Facioscapuloperoneal Muscular Dystrophy Landouzy Dejerine Dystrophy Landouzy-Dejerine Dystrophies Muscular Dystrophies, Facioscapulohumeral Facioscapulohumeral Type Progressive Muscular Dystrophy Progressive Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral Type Atrophies, Facioscapulohumeral Dystrophy, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, Landouzy-Dejerine Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy Landouzy-Dejerine Dystrophy Myopathie facio-scapulo-humérale Dystrophies, Landouzy-Dejerine Facioscapulohumeral Atrophies Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, Landouzy Dejerine Atrophie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine
preferred label	Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
is in scheme	http://id.nlm.nih.gov/mesh
note	An autosomal dominant degenerative muscle disease characterized by slowly progressive weakness of the muscles of the face, upper-arm, and shoulder girdle. The onset of symptoms usually occurs in the first or second decade of life. Affected individuals usually present with impairment of upper extremity elevation. This tends to be followed by facial weakness, primarily involving the orbicularis oris and orbicularis oculi muscles. (Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1420)
is primary topic of	http://www.idref.fr/050848771
is Subject of	http://www.sudoc.fr/042959470/id http://www.sudoc.fr/134087666/id http://www.sudoc.fr/073428523/id http://www.sudoc.fr/182192725/id http://www.sudoc.fr/173428991/id http://www.sudoc.fr/187482314/id http://www.sudoc.fr/060989890/id http://www.sudoc.fr/160422299/id http://www.sudoc.fr/196723450/id http://www.sudoc.fr/131838849/id http://www.sudoc.fr/175031533/id Exploration de l'hétérogénéité mutationnelle et de ses conséquences pathologiques dans les myopathies, analyses des mécanismes et développement d'outils thérapeutiques http://www.sudoc.fr/198387857/id http://www.sudoc.fr/182059200/id http://www.sudoc.fr/172741955/id Régulation épigénétique du locus subtélomérique 4q35 et contribution du macrosatellite D4Z4 dans la dystrophie facio-scapulo-humérale Exploration génomique du locus FSHD impliqué dans la dystrophie facio-scapulo-humérale par peignage moléculaire de l'ADN http://www.sudoc.fr/24659232X/id http://www.sudoc.fr/253555159/id http://www.sudoc.fr/220217378/id http://www.sudoc.fr/265901596/id http://www.sudoc.fr/266060714/id Etude des mutations de la myopathie facio-scapulo-humérale http://www.sudoc.fr/269841105/id http://www.sudoc.fr/253854806/id http://www.sudoc.fr/203171535/id http://www.sudoc.fr/203198999/id http://www.sudoc.fr/236046535/id Intérêt de la cystatine C pour l’estimation de la fonction rénale en populations ciblées http://www.sudoc.fr/277659361/id http://www.sudoc.fr/259330639/id http://www.sudoc.fr/261122142/id http://www.sudoc.fr/273453653/id Electrostimulation des muscles jambiers antérieurs chez des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (DMFSH), mécanismes neurophysiologiques et conséquences fonctionnelles

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