About: Recherche de mutations du gène ADAMTS13 dans deux cohortes de patients suspects de Syndrome d'Upschaw-Schulman

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type	frbr:Work rdac:C10001
Thesis advisor	Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique)
Author	Garrec, Céline (1982-)
dc:subject	Thèses et écrits académiques Facteur de von Willebrand Séquençage des acides aminés Protéines ADAM Purpura -- Génétique
preferred label	Recherche de mutations du gène ADAMTS13 dans deux cohortes de patients suspects de Syndrome d'Upschaw-Schulman
Language	http://lexvo.org/id/iso639-3/fra
Subject	http://www.idref.fr/032391900/id http://www.idref.fr/027323382/id http://www.idref.fr/027253139/id http://www.idref.fr/035108541/id http://www.idref.fr/147795931/id http://www.idref.fr/031377882/id
dc:title	Recherche de mutations du gène ADAMTS13 dans deux cohortes de patients suspects de Syndrome d'Upschaw-Schulman
Degree granting institution	Nantes Université. Pôle Santé. UFR Médecine et Techniques Médicales (Nantes)
note	Le syndrome d'Upshaw-Schulman ou purpura thrombotique thrombocytopénique héréditaire (PTT) est une pathologie génétique autosomique récessive rare, engageant le pronostic vital, dont le mécanisme physiopathologique réside dans l'altération constitutionnelle de la protéase du facteur de von Willebrand, ADAMTS13 (a desintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 repeats). Des mutations hétérozygotes composites ou homozygotes du gène ADAMTS13 ont été impliquées dans la survenue de la maladie. Ce mémoire expose les résultats du séquençage des régions codantes du gène ADAMTS13 chez 35 patients suspects de syndrome d’Upschaw-Schulman, répartis en deux cohortes distinctes, qui diffèrent par l'âge du début de la pathologie. Nous avons mis en évidence 25 mutations non décrites dans la littérature internationale, et souligné les effets fonctionnels fins de certains modulateurs de l'activité ADAMTS13.
dc:type	Text
http://iflastandar...bd/elements/P1001	http://iflastandards.info/ns/isbd/terms/contentform/T1009
rdaw:P10219	2011
has content type	http://rdaregistry.info/termList/RDAContentType/1020
is primary topic of	http://www.idref.fr/205535720
is rdam:P30135 of	http://www.sudoc.fr/155988344/id http://www.sudoc.fr/15598781X/id

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