About: 15 ans de génétique moléculaire de la surdité à Montpellier   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

An Entity of Type : rdac:C10001, within Data Space : data.idref.fr associated with source document(s)

AttributesValues
type
Thesis advisor
Author
dc:subject
  • Génétique moléculaire
  • Thèses et écrits académiques
  • Génotype
  • Surdité
  • Phénotype
  • Usher, Syndrome d'
preferred label
  • 15 ans de génétique moléculaire de la surdité à Montpellier
Language
Subject
dc:title
  • 15 ans de génétique moléculaire de la surdité à Montpellier
Degree granting institution
note
  • Le génotypage des surdités de perception a pris son envol à la fin des années 90. Le nombre de gènes connus ne cesse d'augmenter et les techniques de biologie moléculaire évoluent rapidement : séquençage SANGER, puis séquençage nouvelle génération (NGS), puis l'exome, puis le génome. Chaque technique améliore le rendement du génotypage, mais soulève de nombreuses questions. Ce travail présente le rendement de rendu de diagnostics moléculaires chez 525 patients déficients auditifs (27% avec une surdité légère à moyenne et 73% avec une surdité sévère à profonde) testés dans le service de Génétique Moléculaire au CHU de Montpellier sur 15 ans. Le génotypage par séquençage (SANGER) ou par NGS était orienté selon le phénotype après discussion multidisciplinaire entre ORL, généticien médical, généticien moléculaire (onset de la surdité, degré de la perte auditive, forme de la courbe auditive, évolutivité de la surdité, caractère sporadique ou familial, état du système vestibulaire, imagerie étaient pris en compte) Sur 525 patients, l'étude génétique initiale (SANGER) a permis d'identifier les mutations causales dans 30% des cas: 21,9% porteurs de mutations au locus DFNB1, 4,3% des cas porteurs de mutations dans les gènes impliqués dans le syndrome d'Usher, 2,7% dans le gène SLC26A4. Il persistait 64,2% de diagnostics non résolus. A ce jour, 62 cas de la cohorte ont été analysés par NGS sur un panel de 75 gènes impliqués dans les surdités, Un génotype pathogène a été élucidé dans 51,6% des cas : 28% de familles DFNA et 68% de familles DFNB, Le séquençage de l'exome est la prochaine étape au prix d'un investissement technique, bio-informatique important
dc:type
  • Text
http://iflastandar...bd/elements/P1001
rdaw:P10219
  • 2016
has content type
is primary topic of
is rdam:P30135 of
Faceted Search & Find service v1.13.91 as of Aug 16 2018


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data]
OpenLink Virtuoso version 07.20.3229 as of May 14 2019, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (70 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software