About: Étude du gène SHOX et de la région PAR1 sur une cohorte de 125 patients avec retard de croissance

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Attributes	Values
type	frbr:Work rdac:C10001
Thesis advisor	Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique)
Author	Ginguené, Sébastien (1979-)
dc:subject	Thèses et écrits académiques Dyschondrostéose Troubles de la croissance -- Génétique
preferred label	Étude du gène SHOX et de la région PAR1 sur une cohorte de 125 patients avec retard de croissance
Language	http://lexvo.org/id/iso639-3/fra
Subject	http://www.idref.fr/079050239/id http://www.idref.fr/027652424/id http://www.idref.fr/027323382/id http://www.idref.fr/027253139/id
dc:title	Étude du gène SHOX et de la région PAR1 sur une cohorte de 125 patients avec retard de croissance
Degree granting institution	Nantes Université. Pôle Santé. UFR des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques (Nantes)
note	Les phénotypes de petite taille touche 3% de la population et représentent l'un des plus fréquents motifs de suivi médical pendant l'enfance. Le gène SHOX est fréquemment impliqué dans la dyschondrostéose (Syndrome de Léri-Weill), mais aussi dans un certain nombre de cas de petites tailles idiopathiques, c'est pourquoi l'exploration de ce gène est de plus en plus prescrite. Ce mémoire retrace l'étude nantaise d'une cohorte de 125 patients aboutissant sur la mise au point d'un séquençage des régions codantes du gène, ainsi que sur la réalisation d'une fiche d’informations cliniques devant permettre, à l'avenir, une meilleure sélection des patients pour l'exploration du gène SHOX.
dc:type	Text
http://iflastandar...bd/elements/P1001	http://iflastandards.info/ns/isbd/terms/contentform/T1009
rdaw:P10219	2010
has content type	http://rdaregistry.info/termList/RDAContentType/1020
is primary topic of	http://www.idref.fr/213388170
is rdam:P30135 of	http://www.sudoc.fr/14388140X/id http://www.sudoc.fr/143881728/id

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