About: Analyse phénotypique et génétique des patients pédiatriques présentant un déficit hypophysaire associé à des anomalies oculaires   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

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  • Pédiatrie
  • Thèses et écrits académiques
  • Somatropine
  • Oeil -- Maladies -- Chez l'enfant
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  • Analyse phénotypique et génétique des patients pédiatriques présentant un déficit hypophysaire associé à des anomalies oculaires
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  • Analyse phénotypique et génétique des patients pédiatriques présentant un déficit hypophysaire associé à des anomalies oculaires
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  • L'insuffisance hypophysaire congénitale est une pathologie rare, responsable d'un déficit hormonal hypophysaire isolé ou multiple survenant chez l'enfant. Elle peut être causée par des anomalies de facteurs de transcription impliqués dans le développement hypophysaire, mais ces mutations sont identifiées dans une minorité de cas en pratique. Nous avons étudié sur le plan clinique, radiologique et génétique, une cohorte de 22 patients avec un déficit hypophysaire syndromique, associé à des anomalies oculaires. La taille moyenne au diagnostic était de -2,0 DS. Les signes extra-hypophysaires étaient nombreux, le plus fréquent étant le retard cognitif. Les anomalies morphologiques de l'hypophyse étaient très fréquentes, avec un syndrome d'interruption de tige dans 50 % des cas. L'atteinte endocrinienne était plus sévère en cas d'anomalie morphologique de la région hypophysaire, en particulier en cas de syndrome d'interruption de tige, et moins sévère pour les patients avec dysplasie septo-optique. La réponse à la GH, était particulièrement bonne dans notre cohorte, avec un gain moyen de + 1,84 DS à 1 an et +3,3 DS à 10 ans. Sur le plan génétique, le gène FOXL2 a été testé pour les patients avec des anomalies de paupières. Deux patients avec un BPES typique présentaient une mutation de FOXL2, il n'y a pas eu d'autre mutation de FOXL2 identifiée. Les gènes OTX2 et HESX1 ont été testés de façon systématique, une mutation d'OTX2 ayant été retrouvée chez un patient avec une dysplasie septo-optique et un retard psychomoteur sévère. Les autres gènes candidats testés selon le tableau clinique et radiologique étaient GH, GHRHR, POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, PITX2, SOX3, PROKR2, GL/2, etARTN2. Même si la connaissance des facteurs de transcription hypophysaires impliqués dans la pathologie humaine progresse, des mutations restent rarement identifiées. Il existe donc probablement d'autres facteurs génétiques ou environnementaux impliqués dans les hypopituitarismes congénitaux restant à identifier
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  • 2014
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