| note
| - Les anomalies du développement sexuel (DSD) sont des pathologies congénitales rares dans lesquelles le sexe chromosomique, gonadique ou phénotypique est discordant, et pour lesquelles une nouvelle classification a été proposée en 2005 lors d'une réunion d'experts à Chicago. Nous identifions dans cette étude les cadres anatomopathologiques et les lésions histologiques spécifiques des gonades à partir d'une série de 175 prélèvements réalisés chez 86 patients porteurs de DSD. Nous établissons une classification histologique selon des critères stricts, en excluant le terme de dysgénésie souvent utilisé pour décrire des anomalies morphologiques mais également hormonales. Cette étude permet d'individualiser cinq types histologiques de gonades : gonade normale (testis - 17,1% ou ovaire - 1,7%), testis avec hypoplasie (40,6%), testis dysplasique (22,3%), streak (13,7%), ovotestis (1,7%). Nous introduisons le concept de dysplasie pour désigner la désorganisation architecturale de la gonade (tubes séminifères irréguliers ou anastomosés, albuginée festonnée ou amincie, stroma abondant et fibreux), et avançons l'hypothèse selon laquelle la dysplasie est le reflet morphologique de la dysgénésie, définie comme une anomalie de développement embryonnaire de la gonade. Nous établissons des critères architecturaux permettant d'individualiser trois grades de sévérité de la dysplasie : légère, modérée ou sévère. Nous rapportons également une association entre la présence de tissu gonadique indifférencié (UGT), récemment identifié par Cools et al comme étant le précurseur du gonadoblastome, et gonades dysplasiques (33% des gonades avec dysplasie modérée, 100% avec dysplasie sévère) et streaks (66,7%). Nous considérons que I'UGT s'intègre dans le spectre de la dysplasie et en constitue la forme la plus sévère. La streak représente selon nous la forme involuée de la gonade dysplasique, n'ayant par définition plus de potentiel tumoral. Nous mettons également en lumière certaines caractéristiques immunohistochimiques de la dysplasie, avec une diminution de l'expression de l'inhibine et de l' AMH corrélée à la sévérité de la dysplasie. Certains cellules germinales des foyers d'UGT ainsi que des zones dysplasiques conservent une expression anormale des marqueurs d'immaturité OCT4 et CD117, ce qui suggère que la dysplasie, au même titre que I'UGT, doit être considérée comme une lésion de potentiel tumoral. Les lésions de dysplasie et d'UGT sont segmentaires et prédominent à la partie périphérique de la gonade, ce qui les rend accessibles à une biopsie chirurgicale réalisée dans le cadre de la surveillance des gonades des patients porteurs de DSD
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