| Attributes | Values |
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| type
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| Thesis advisor
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| Author
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| alternative label
| - Update on odontohypophosphatasia
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| dc:subject
| - Thèses et écrits académiques
- Dents -- Maladies -- Diagnostic
- Hypophosphatasie
- Hypophosphatasie -- Dépistage
- Odontohypophosphatasie
- Perte précoce des dents
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| preferred label
| - Mise au point sur l'odontohypophosphatasie
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| Language
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| Subject
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| dc:title
| - Mise au point sur l'odontohypophosphatasie
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| Degree granting institution
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| note
| - Odontohypophosphatasia is the dental form of hypophosphatasia. It is a rare genetic disease (mutation of the ALPL gene on chromosom 1q36) caracterized by a premature exfoliation of fully rooted primary teeth and permanent teeth. The disease is related to a functional deficiency of Tissue Non-Specific Alkaline Phosphatase. Pyridoxal phosphate and inorganic pyrophosphate are their mains substrates and they are implicated into bone and teeth mineralization. Early loss of teeth may be explicated by a hypoplasia or an aplasia of accelular cementum which is the periodontal ligament attachment area. Other hard tissues of teeth may also be involved : dentin thickness is reduced and tooth decay risk is increased. Blood tests are used for diagnosis and have to be confirmed by the genetic test of the mutation. There is no approved curative treatment yet but the enzyme suppletive therapy seems to be a hopefull option. Because of a poor and non specific symptoms, the dentist plays a major role in the screening of the disease.
- L'odontohypophosphatasie correspond à la forme dentaire de l'hypophosphatasie. C'est une maladie génétique rare liée au gène ALPL (chromosome 1q36), caractérisée par une perte précoce des dents de lait et des dents définitives chez l'adulte. Cette maladie est due à un déficit enzymatique en Phosphatase Alcaline non tissu spécifique. Ses principaux substrats, le phosphate de pyridoxal et le pyrophosphate inorganique interviennent dans la minéralisation des tissus osseux et dentaires. La perte précoce des dents s'explique notamment par une hypoplasie voire aplasie du cément acellulaire, zone d'insertion du ligament parodontal. Les autres tissus durs de la dents peuvent parfois être atteints : réduction de l'épaisseur dentinaire et susceptibilité aux caries augmentée. Le diagnostic se fait par le dosage sanguin des phosphatases alcalines et doit être confirmé par la recherche génétique de la mutation. Il n'existe pas à l'heure actuelle de traitement curatif de référence, mais la thérapie par enzyme recombinante toujours à l'étude semble prometteuse. Le chirurgien-dentiste joue un rôle important dans le dépistage de la maladie car son expression clinique est peu spécifique et elle est peu symptomatique.
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