About: Etude moléculaire et théorique des micro-remaniements chromosomiques ou Copy Number Variants   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

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  • Molecular and theoretical study of copy number variants
dc:subject
  • Souris de laboratoire
  • Médecine vétérinaire
  • Variabilité génétique
  • Chromosomes
  • Thèses et écrits académiques
  • Maladies mentales -- Diagnostic
  • Génétique moléculaire humaine
  • Variations de nombre de copies de segment d'ADN
preferred label
  • Etude moléculaire et théorique des micro-remaniements chromosomiques ou Copy Number Variants
Language
Subject
dc:title
  • Etude moléculaire et théorique des micro-remaniements chromosomiques ou Copy Number Variants
Degree granting institution
note
  • Les CNV, Copy Number Variants, sont des délétions et des duplications, d'une taille variant d'un kilobase à plusieurs mégabases. Les CNV peuvent toucher toutes les parties du génome. La présence des CNV a été mise en évidence dans le génome humain en 2006. Depuis, ces variants ont été étudiés chez l'Homme et les animaux. Les CNV représentent une source importante de variabilité génétique, c'est pourquoi ils ont suscité un engouement important dans la recherche sur les maladies complexes chez l'Homme et dans l'identification de caractères phénotypiques et la sensibilité aux maladies chez les animaux. Dans la première partie de cette thèse nous nous intéresserons aux CNV chez les animaux. La Souris est à ce jour l'animal dont les CNV ont été le plus étudiés. Les CNV se sont avérés être à l'origine de différences phénotypiques et métaboliques entre les lignées consanguines de Souris. Une étude a montré que des CNV ségrègeaient au sein de la lignée consanguine C57BL/6J, lignée la plus utilisée en laboratoire. Les CNV de la Souris sont indispensables à prendre en compte pour modéliser des maladies humaines en recherche biomédicale. De plus, l'étude des CNV chez la Souris a permis d'aiguiser les connaissances sur les effets de ces variants à l'échelle du génome et de l'organisme, chez les mammifères. Chez le Chien, les CNV contribuent également à la diversité morphologique et physiologique et à la différence de sensibilité aux maladies, qui existe entre les races, et au sein, des races canines. La seconde partie, expérimentale, de cette thèse repose sur une étude, menée dans l'Unité 955 de l'INSERM « Psychiatrie et Génétique », à l'Hôpital H. Mondor (Créteil), qui visait à recenser et analyser les CNV dans une cohorte de patients humains, atteints d'une maladie psychiatrique : le trouble bipolaire. Les résultats de cette étude suggèrent que les CNV pourraient participer à la sensibilité au trouble bipolaire, en altérant la mise en place et le fonctionnement synaptique, comme il a déjà été montré pour d'autres maladies psychiatriques telles que la schizophrénie ou l'autisme.
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  • Text
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  • 2010
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