About: Modélisation de variations de SLC39A4 dans l'acrodermatite entéropathique   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

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dc:subject
  • Zinc
  • Thèses et écrits académiques
  • Acrodermatite entéropathique
preferred label
  • Modélisation de variations de SLC39A4 dans l'acrodermatite entéropathique
Language
Subject
dc:title
  • Modélisation de variations de SLC39A4 dans l'acrodermatite entéropathique
Degree granting institution
note
  • Le zinc est un acteur clé de processus biologiques variés. L'homéostasie du zinc est finement régulée et son absorption intestinale en constitue une étape critique. L'acrodermatite entéropathique est une cause rare de déficit en zinc héréditaire, liée à des mutations de SLC39A4, codant pour un transporteur entérocytaire de zinc. Nous avons évalué les conséquences cellulaires des mutations faux-sens de SLC39A4 grâce à une transfection transitoire de lignées cellulaires HeLa. La localisation membranaire du transporteur a été explorée par immunofluorescence dans des cellules exprimant l'ADNc de SLC39A4 et portant une étiquette hémagglutinine. Une perturbation de l'adressage membranaire a été constatée pour 19 variants. La mesure des concentrations intracellulaires de zinc est la stratégie proposée afin de modéliser in vitro les troubles d'absorption via un enregistrement en time-lapse des flux entrants. L'évaluation fonctionnelle du spectre mutationnel de SLC39A4 a permis d'apporter des informations clés pour le diagnostic moléculaire.
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  • Text
http://iflastandar...bd/elements/P1001
rdaw:P10219
  • 2016
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