About: Mastocytose systémique associée au syndrome myélodysplasique, étude rétrospective du centre de référence nationale des mastocytoses   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

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  • Systemic mastocytosis with myelodysplastic syndrome, a retrospective study from the french mastocytosis national database
dc:subject
  • Mastocytose systémique
  • Thèses et écrits académiques
  • Syndrome myélodysplasique
  • Gène KIT
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  • Mastocytose systémique associée au syndrome myélodysplasique, étude rétrospective du centre de référence nationale des mastocytoses
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Subject
dc:title
  • Mastocytose systémique associée au syndrome myélodysplasique, étude rétrospective du centre de référence nationale des mastocytoses
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note
  • La mastocytose est un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par une activation et/ou une prolifération anormales de mastocytes tumoraux. Elle s’accompagne dans un tiers des cas d’une hémopathie (SM-AHN). L’objectif de ce travail était d’étudier l’association de la mastocytose systémique et de la myélodysplasie (SM-MDS). Trente-sept patients issus de la base de données nationale française des mastocytoses ont été inclus. L’âge médian était de 67 ans et 62% étaient des hommes. La myélodysplasie précédait le diagnostic de mastocytose dans 20% des cas. Les patients présentaient moins de flush (43%) et d’atteinte cutanée (78%) que dans les mastocytoses systémiques indolentes mais davantage d’asthénie (89%), de perte de poids (48%), d’hépatomégalie (59%) et de splénomégalie (67%). Le tableau clinique était comparable aux mastocytoses systémiques agressives. Les cytopénies étaient très fréquentes : les taux médians d’hémoglobine, de polynucléaires neutrophiles et de plaquettes étaient respectivement de 9,2 g/dl, 3,7 G/L et 144 G/L. Un caryotype anormal était retrouvé dans 32% des cas et une mutation de KIT D816V dans 88% des prélèvements médullaires. Une mutation additionnelle était présente chez 71% des patients, les plus fréquentes portaient sur les gènes TET2, SRSF2 et ASXL1. Les caractéristiques biologiques et le pronostic (score R-IPSS) étaient similaires entre les SM-MDS et les MDS de novo. La survie médiane était de 3 ans et 2 mois. Une caractérisation plus précise des mutations permettrait de mieux comprendre les mécanismes moléculaires à l’origine de cette pathologie.
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  • Text
http://iflastandar...bd/elements/P1001
rdaw:P10219
  • 2018
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