| Attributes | Values |
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| type
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| Thesis advisor
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| Author
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| alternative label
| - CONTRIBUTION TO MOLECULAR STUDIES OF ACUTE HEPATIC PORPHYRIAS
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| dc:subject
| - Human
- Porphyria
- Porphyrie
- Homme
- Aigu
- Thèses et écrits académiques
- Molecular biology
- Technique
- Medical screening
- Metabolic diseases
- Sciences medicales
- Biologie moleculaire
- Acute
- Nervous system diseases
- Appareil digestif pathologie
- Genetic disease
- Mutation ponctuelle
- Digestive diseases
- Systeme nerveux pathologie
- Maladie hereditaire
- Metabolisme pathologie
- Gastroenterologie, foie, pancreas, abdomen
- Depistage
- Intermittent
- Point mutation
- Photosensibilite
- Photosensitivity
- Coproporphyria
- Coproporphyrie
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| preferred label
| - CONTRIBUTION A L'ETUDE MOLECULAIRE DES PORPHYRIES HEPATIQUES GRAVES
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| Language
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| Subject
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| dc:title
| - CONTRIBUTION A L'ETUDE MOLECULAIRE DES PORPHYRIES HEPATIQUES GRAVES
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| Degree granting institution
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| note
| - LES PORPHYRIES HEPATIQUES GRAVES SONT DES MALADIES GENETIQUES A TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE CARACTERISEES PAR DES CRISES AIGUES NEUROVISCERALES ASSOCIEES OU NON A UNE SYMPTOMATOLOGIE CUTANEE. LE DEFICIT EN PORPHOBILINOGENE DESAMINASE, TROISIEME ENZYME DE LA VOIE DE BIOSYNTHESE DE L'HEME, EST RESPONSABLE DE LA PORPHYRIE AIGUE INTERMITTENTE (PAI). LE GENE DE LA COPROPORPHYRINOGENE OXYDASE, SIXIEME ENZYME DE LA VOIE DE BIOSYNTHESE, EST DELETERE AU COURS DE LA COPROPORPHYRIE. LA FAIBLE PENETRANCE DE CES MALADIES AINSI QUE LA POSSIBILITE DE PREVENIR LES CRISES PAR DES MESURES HYGIENO-DIETETIQUES RENDENT IMPORTANTE LA DETECTION DES PORTEURS ASYMPTOMATIQUES AU SEIN DES FAMILLES, DEPISTAGE PARFOIS IMPOSSIBLE PAR DOSAGE ENZYMATIQUE. LA PAI EST HETEROGENE AU PLAN MOLECULAIRE DANS LA POPULATION CAUCASIENNE. UNE SOIXANTAINE DE MUTATIONS ONT ETE RAPPORTEES A CE JOUR. ELLES CONDUISENT A UNE SUBSTITUTION D'ACIDE AMINE DANS 50% DES CAS, UNE MUTATION NON SENS DANS 11% DES CAS, UNE ANOMALIE D'EPISSAGE DANS 20% DES CAS ET UN DECALAGE DU CADRE DE LECTURE DANS 19% DES CAS. CETTE HETEROGENEITE NOUS A CONDUIT A DEVELOPPER UNE TECHNIQUE DE CRIBLAGE DES MUTATIONS PAR AMPLIFICATION (PCR) EXON PAR EXON DU GENE ET MIGRATION SUR GEL EN GRADIENT DE DENATURANT. IL EXISTE DEUX FOYERS DE MUTATION SPECIFIQUE, L'UN EN HOLLANDE, L'AUTRE EN SUEDE. DANS CE DERNIER, IL A ETE MONTRE, PAR ETUDE DES HAPLOTYPES DE RESTRICTION DU GENE, UN EFFET FONDATEUR DE LA MUTATION. L'ADNC ET LE GENE CODANT POUR LA COPROPORPHYRINOGENE OXYDASE ONT ETE ISOLES, ET CARACTERISES. UN GENE UNIQUE DE 14 KILOBASES, COMPOSE DE SEPT EXONS, POSSEDANT UN SEUL PROMOTEUR EST LOCALISE EN POSITION 3Q11.2. IL EST TRANSCRIT EN UN ARN MESSAGER DE 2500 BASES QUI CODE POUR UNE PROTEINE MATURE DE 344 ACIDES AMINES. LES PREMIERES MUTATIONS PONCTUELLES IDENTIFIEES CHEZ DES PATIENTS COPROPORHYRIQUES REVELENT UN CERTAIN DEGRE D'HETEROGENEITE DE LA COPROPORPHYRIE DANS LA POPULATION CAUCASIENNE
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