| Attributes | Values |
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| type
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| Thesis advisor
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| Author
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| alternative label
| - IDENTIFICATION AND FUNCTIONAL ANALYSIS OF THE MTM1 GENE, IMPLICATED IN X-LINKED MYOTUBULAR MYOPATHY
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| dc:subject
| - Myopathie myotubulaire
- Human
- Gene
- Mutation
- Homme
- Neurologie
- Thèses et écrits académiques
- Molecular structure
- Sciences medicales
- Structure moleculaire
- Determinisme genetique
- Muscle strie pathologie
- Striated muscle disease
- Genetic determinism
- Chromosome x
- X-chromosome
- Carte genetique
- Genetic mapping
- Genetic disease
- Carte physique
- Maladie hereditaire
- Physical map
- Myotubular myopathy
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| preferred label
| - IDENTIFICATION ET ETUDE FONCTIONNELLE DU GENE IMPLIQUE DANS LA MYOPATHIE MYOTUBULAIRE
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| Language
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| Subject
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| dc:title
| - IDENTIFICATION ET ETUDE FONCTIONNELLE DU GENE IMPLIQUE DANS LA MYOPATHIE MYOTUBULAIRE
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| Degree granting institution
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| note
| - LA MYOPATHIE MYOTUBULAIRE (XLMTM, LOCUS MTM1) EST UNE MALADIE RARE LIEE AU CHROMOSOME X, QUI SE TRADUIT, CHEZ LES GARCONS ATTEINTS, PAR UNE HYPOTONIE NEONATALE TRES SEVERE. LA BIOPSIE MUSCULAIRE MONTRE LA PRESENCE DE FIBRES MUSCULAIRES RESSEMBLANT AUX MYOTUBES FTAUX. CECI SUGGERE UN BLOCAGE DE LA MATURATION DES FIBRES MUSCULAIRES. EN 1990, LE GENE MTM1 AVAIT ETE LOCALISE PAR ANALYSE DE LIAISON DANS LA REGION X#Q28. PUIS LA REGION CANDIDATE A ETE REDUITE A 600 KB PAR L'ANALYSE D'UNE PATIENTE PRESENTANT UNE DELETION. NOUS AVONS ENTREPRIS UNE CARTOGRAPHIE PHYSIQUE ET TRANSCRIPTIONNELLE DE CETTE REGION. L'ETUDE DE FAMILLES RECOMBINANTES ET LA CARACTERISATION DE DEUX DELETIONS, CHEZ DES PATIENTS XLMTM MONTRANT EN PLUS UNE ANOMALIE DU DEVELOPPEMENT DE L'APPAREIL GENITAL, A PERMIS DE REDUIRE LA REGION CANDIDATE A 280 KB ET DE METTRE EN EVIDENCE UN SYNDROME DE GENES CONTIGUS. PLUSIEURS GENES CANDIDATS ONT ETE ISOLES PAR LES STRATEGIES DE CLONAGE POSITIONNEL ET L'UN D'EUX S'EST AVERE MUTE CHEZ LES PATIENTS XLMTM. LE GENE MTM1, D'EXPRESSION UBIQUITAIRE, CODE POUR UNE PROTEINE DE 603 ACIDES AMINES APPELEE MYOTUBULARINE. CE GENE DEFINIT UNE NOUVELLE FAMILLE DE TYROSINE PHOSPHATASES CONSERVEE JUSQUE CHEZ LA LEVURE. NOUS AVONS DETERMINE LA STRUCTURE GENOMIQUE COMPLETE DU GENE ET IDENTIFIE 81 MUTATIONS CHEZ 126 PATIENTS XLMTM TESTES. PLUSIEURS MUTATIONS RECURRENTES ONT ETE RETROUVEES. L'ANALYSE DES MUTATIONS ET DE LA CONSERVATION DES RESIDUS MET EN EVIDENCE PLUSIEURS REGIONS IMPORTANTES POUR LA FONCTION DE LA MYOTUBULARINE. LA FREQUENCE DES NOUVELLES MUTATIONS EST D'ENVIRON 30%. LA PRODUCTION D'ANTICORPS CONTRE LA MYOTUBULARINE NOUS A DEJA PERMIS DE PRECISER LA LOCALISATION CELLULAIRE DE LA MYOTUBULARINE ET DE MONTRER QUE MOINS DE 5% DES PATIENTS MUTES ONT UNE PROTEINE DETECTABLE A UN NIVEAU NORMAL PAR IMMUNOPRECIPITATION. L'ETUDE DE LA VOIE DE TRANSDUCTION DE LA MYOTUBULARINE POURRAIT OUVRIR UN CHAMP NOUVEAU D'INVESTIGATION POUR UNE PHASE MAL CONNUE DE LA MYOGENESE.
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