| Attributes | Values |
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| type
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| Thesis advisor
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| Author
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| alternative label
| - Identification and functional characterization of c-kit gene mutations in human and canine mast cell pathologies
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| dc:subject
| - Histamine
- Thèses et écrits académiques
- Mastocytes
- Héparines
- Mastocytose -- Dissertation universitaire
- Protéines proto-oncogènes c-kit -- Dissertation universitaire
- Récepteurs à activité tyrosine kinase -- Dissertation universitaire
- Facteur de croissance des cellules souches -- Dissertation universitaire
- Facteur de croissance nerveuse -- Dissertation universitaire
- Gène c-kit
- Mastocytose cutanée -- Génétique
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| preferred label
| - Identification et caractérisation fonctionnelle des mutations du gène C-KIT dans des pathologies mastocytaires humaines et canines
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| Language
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| Subject
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| dc:title
| - Identification et caractérisation fonctionnelle des mutations du gène C-KIT dans des pathologies mastocytaires humaines et canines
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| Degree granting institution
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| note
| - La mastocytose humaine et les tumeurs à mastocyte (TMC) canines sont des pathologies mastocytaires très hétérogènes et associées avec des mutations activatrices du gène c-kit. Dans des études prospectives des caractéristiques cliniques et génotypiques de la mastocytose adulte et pédiatrique, nous avons observé que des mutations de c-kit sur le domaine extracellulaire (ECD) et sur le domaine phosphotransférase (PTD) semblent représenter des spécificités de la mastocytose pédiatrique et adulte respectivement. Ensuite, l'analyse des effets biologiques des mutations de c-kit permet de révéler des conséquences fonctionnelles différentes des mutations ECD versus PTD au niveau cellulaire et moléculaire. Enfin, dans une étude de génotypage des TMC canines, nous avons précisé le statut de mutations activatrices de c-kit et élucidé leur rôle causal dans cette pathologie. En conclusion, l'ensemble de ce travail a permis de mieux comprendre la pathogenèse des maladies mastocytaires et pourrait aider à développer de nouvelles stratégies thérapeutiques.
- Human mastocytosis and canine mast cell tumors (MCT) are heterogeneous mast cell diseases and associated with c-kit gain-of-function mutations. In two prospective studies of clinical and genotypic feature of adult and pediatric mastocytosis, we have observed that kit extracellular domain mutations (ECD) and phosphotransferase domain mutations (PTD) are specifically linked with pediatric and adult mastocytosis respectively. Then, analysis of biologic effects of kit mutations revealed at a cellular and a molecular level different functional consequences mediated by ECD mutations versus PTD mutations. Finally, in a kit genotyping study of canine MCT, we delineated the status of kit gain-of-function mutations and elucidated its causative role in this disease. In conclusion, our findings gained insight into pathogenesis of mast cell pathologies and could help to develop new therapeutic strategies.
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| http://iflastandar...bd/elements/P1001
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| rdaw:P10219
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| is primary topic
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