About: Étude des variants d'épissage dans le cadre des prédispositions aux cancers du sein et de l'ovaire, comparaison de deux méthodes préanalytiques pour l'étude de l'ARN messager

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About: Étude des variants d'épissage dans le cadre des prédispositions aux cancers du sein et de l'ovaire, comparaison de deux méthodes préanalytiques pour l'étude de l'ARN messager Goto Sponge NotDistinct Permalink

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type	frbr:Work rdac:C10001
Thesis advisor	Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique)
Praeses	Denis, Marc (1961-.... ; enseignant en biochimie)
Author	Pierre-Noël, Élise (19..-....)
dc:subject	Cultures cellulaires Thèses et écrits académiques ARN messagers Épissage (génétique) Variants génétiques de signification inconnue Cancer -- Prédisposition (médecine)
preferred label	Étude des variants d'épissage dans le cadre des prédispositions aux cancers du sein et de l'ovaire, comparaison de deux méthodes préanalytiques pour l'étude de l'ARN messager
Language	http://lexvo.org/id/iso639-3/fra
Subject	http://www.idref.fr/02722189X/id http://www.idref.fr/030472253/id http://www.idref.fr/031349323/id http://www.idref.fr/027883353/id http://www.idref.fr/031319521/id http://www.idref.fr/199824967/id http://www.idref.fr/027253139/id
dc:title	Étude des variants d'épissage dans le cadre des prédispositions aux cancers du sein et de l'ovaire, comparaison de deux méthodes préanalytiques pour l'étude de l'ARN messager
Degree granting institution	Université de Nantes (1962-2021) Nantes Université. Pôle Santé. UFR Médecine et Techniques Médicales (Nantes)
Opponent	Delnatte, Capucine (1975-) Classe, Jean-Marc (1959-....)
note	Le séquençage haut-débit a permis d'améliorer le diagnostic génétique des prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire. Cependant, il a aussi conduit à la détection d'une proportion importante de variants de signification inconnue. Parmi ces variants, les variants d'épissage pourraient représenter près d'un tiers des variants potentiellement délétères. Leur caractérisation repose sur l'étude des transcrits extraits des leucocytes circulants. Cette analyse nécessite une prise en charge préanalytique rigoureuse, afin de limiter les modifications du profil transcriptomique et la dégradation in vitro des transcrits, notamment par des mécanismes de contrôle-qualité des transcrits comme le système NMD. L'objectif de ce travail était de comparer les résultats obtenus à partir de deux méthodes préanalytiques : le prélèvement PAXgene RNA Blood et la culture cellulaire lymphocytaire avec et sans inhibiteur du NMD.
dc:type	Text
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rdaw:P10219	2021
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