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| Thesis advisor
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| Author
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| alternative label
| - Inherited autosomal dominant vitreoretinopathy, clinical findings in a large french family with a genetic mutation linked to Wagner disease
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| dc:subject
| - Dégénérescence rétinienne
- Thèses et écrits académiques
- Uvéite
- Protéoglycanes
- Uvéite -- Dissertation universitaire
- Dégénérescence de la rétine -- Dissertation universitaire
- Corps vitré -- anatomopathologie -- Dissertation universitaire
- Corps vitré -- Histopathologie
- Versicanes -- Dissertation universitaire
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| preferred label
| - Vitréorétinopathie de transmission autosomique dominante, étude du phénotype dans une grande famille de patients présentant une mutation du gène associé à la maladie de Wagner
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| Language
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| Subject
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| dc:title
| - Vitréorétinopathie de transmission autosomique dominante, étude du phénotype dans une grande famille de patients présentant une mutation du gène associé à la maladie de Wagner
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| Degree granting institution
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| note
| - Inherited vitreoretinopathies have confusing phenotypes and are genetically different, thereby increasing difficulties in formulating an accurate diagnosis. A large French family with dominantly inherited vitreoretinopathy is depicted here, illustrating the great intrafamilial phenotypic heterogeneity of the disease. Linkage analysis and mutation screening identified a mutation in the gene encoding the versican, a chondroitin sulphate proteoglycan, which is the gene for Wagner disease. The age at diagnosis was along the first decade. A retinal detachment revealed the disease in six patients (67%), the three others had fundus abnormalities. Ten eyes (63%) had lens extraction. The median age at surgery was 37 years. The surgery was complicated by long-standing inflammation in one eye and vitreous haemorrhage in another eye. An early capsulofibrosis occurred in four eyes of three patients (40%). Bilateral recurrent uveitis occurred in one patient, and flare meter cell was increased in all patients, indicative of a chronic rupture of blood-aqueous barrier. Intra-ocular hypertension occurred in five patients (56%), prior to any surgery in 40% of patients. Three patients (33%) showed pseudo-retinitis pigmentosa in fundus examination and a pre-retinal membrane was observed in four patients (44%). No high myopia was observed. This is the first description of a French pedigree of Wagner disease with uncommon clinical manifestations such as early and frequent retinal detachments, intra-ocular hypertension, and uveitis. Fortunately, the molecular characterisation provided us a definitive means to confirm the diagnosis of Wagner disease, and to settle the bases of a genetic counselling. This atypical clinical description for Wagner disease could be helpful in better understanding the physiopathology of this rare and potentially blinding disease
- Les vitréorétinopathies héréditaires ont des phénotypes proches bien qu’elles soient génétiquement distinctes. Le diagnostic clinique du type de vitréorétinopathie reste de nos jours encore complexe du fait d’une grande variabilité phénotypique au sein même des familles, et seule l’analyse moléculaire permet de trancher. Cette grande variabilité phénotypique est illustrée ici, à travers l’étude d’une grande famille française présentant une dégénérescence vitréo-rétinienne de transmission autosomique dominante. L’âge de début de la maladie se situe au cours de la première décennie avec un décollement de rétine inaugural chez six patients (67%), ou des lésions isolées du fond d’oeil chez trois autres. Dix yeux (63%) ont été opérés de cataracte, en moyenne à 37 ans, avec comme complications une réaction inflammatoire prolongée dans un cas, et une hémorragie intra-vitréenne dans un autre cas. Une cataracte secondaire précoce s’est développée chez trois patients (40%). Une patiente a présenté des épisodes récurrents d’uvéite. Les mesures au laser flare meter étaient élevées chez tous les malades, indiquant une rupture chronique de la barrière hémato-aqueuse. Une hypertonie oculaire a été retrouvée chez cinq patients (56%), et dans 40% des cas, elle était primitive. Trois patients (33%) présentent un aspect de pseudo-rétinite pigmentaire et quatre patients (44%) une membrane épi-maculaire. Aucun patient ne présente de myopie forte. L’analyse moléculaire a permis d’identifier une mutation du gène codant la versicane, une chondroïtine sulfate protéoglycane, nous permettant ainsi de confirmer de façon définitive le diagnostic de maladie de Wagner, et de proposer un conseil génétique familial. Il s’agit de la première description française de maladie de Wagner, dont la particularité est marquée par la précocité des décollements de rétine, l’hypertonie oculaire et l’uvéite. Cette atteinte clinique atypique, rapportée ici pour la première fois dans la maladie de Wagner, permettra de mieux comprendre la physiopathologie complexe de cette maladie potentiellement cécitante
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