About: Troubles du neurodéveloppement monogéniques et pénétrance incomplète, changement de paradigme

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type	frbr:Work rdac:C10001
Thesis advisor	Isidor, Bertrand (1976-)
Praeses	Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique)
Author	Masfrand, Servane de (1995-.... ; médecin)
dc:subject	Maladies héréditaires Thèses et écrits académiques Maladies génétiques congénitales Dissertation universitaire Troubles du développement neurologique Pénétrance
preferred label	Troubles du neurodéveloppement monogéniques et pénétrance incomplète, changement de paradigme
Language	http://lexvo.org/id/iso639-3/fra
Subject	http://www.idref.fr/040841170/id http://www.idref.fr/040839486/id http://www.idref.fr/027253139/id http://www.idref.fr/027389847/id http://www.idref.fr/064826074/id http://www.idref.fr/191209538/id
dc:title	Troubles du neurodéveloppement monogéniques et pénétrance incomplète, changement de paradigme
Degree granting institution	Nantes Université. Pôle Santé. UFR Médecine et Techniques Médicales (Nantes) Université de Nantes (1962-2021)
note	Introduction : La notion de pénétrance incomplète est très classique pour la plupart des pathologies monogéniques. Néanmoins en ce qui concerne les troubles du neurodéveloppement, l'interprétation se fonde le plus souvent sur le paradigme d'une pénétrance complète. Méthode : Nous avons étudié 11 observations de patients atteints de pathologies monogéniques en lien avec un SNV probablement pathogène ou pathogène hérité d'un parent pauci ou asymptomatique. Résultat : Les 11 variants identifiés dans 10 gènes sont responsables d'une perte de fonction (1 variant d’épissage, 4 non-sens et 6 variants tronquants). Quatre fois le variant est survenu de novo chez le parent porteur sain. Discussion et conclusion : La pénétrance incomplète existe dans les pathologies du neurodéveloppement. Il s’agit d’un phénomène assez fréquent. Des problématiques nouvelles en découlent dans des domaines tels que l’interprétation des variants, l’enquête familiale, le conseil génétique, le diagnostic prénatal. Il reste à identifier les mécanismes moléculaires permettant d'expliquer cette pénétrance incomplète.
dc:type	Text
http://iflastandar...bd/elements/P1001	http://iflastandards.info/ns/isbd/terms/contentform/T1009
rdaw:P10219	2022
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is primary topic of	http://www.idref.fr/263242595
is rdam:P30135 of	http://www.sudoc.fr/262302667/id http://www.sudoc.fr/262302640/id

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