| Attributes | Values |
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| type
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| Thesis advisor
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| Praeses
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| Author
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| alternative label
| - Exon skipping therapy, Study of a splicing mutation in the Ryanodine type 1 Receptor
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| dc:subject
| - Exons
- Thèses et écrits académiques
- Ryanodine -- Récepteurs
- Canal de libération du calcium du récepteur à la ryanodine -- Dissertation universitaire
- Maladies musculaires -- Thérapie génique
- Gène RyR1
- Myopathies congénitales structurales -- Thérapeutique -- Dissertation universitaire
- Myopathies congénitales structurales -- génétique -- Dissertation universitaire
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| preferred label
| - Thérapie génique par saut d’exon, étude sur une mutation d'épissage du récepteur de la Ryanodine de type 1
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| Language
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| Subject
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| dc:title
| - Thérapie génique par saut d’exon, étude sur une mutation d'épissage du récepteur de la Ryanodine de type 1
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| Degree granting institution
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| note
| - Mutations in the gene RyR1 lead to severe muscular pathology like structural myopathies with core. Some of these mutations induce splicing errors with apparition of pseudo exon. These mutations are good candidates for exon skipping therapy. One of our patients is affected by structural myopathy. The study of his DNA reveal the presence of a c.14646+2563 C>T mutation. This mutation introduces a pseudo exon between the exon 101 and the exon 102 in the mRNA. This work was to study the feasibility of a splicing correction by exon skipping. By bioinformatic studies of the intron 101’s sequence, I have designed oligonucleotides. These oligonucleotides were then introduce in the patient mutant cell. I have observed then the rescue of the normal splicing. My results will be use to develop therapy for the patient.
- Les mutations dans le gène RyR1 sont à l’origine de pathologies musculaires graves comme les myopathies structurales à cores. Parmi ces mutations, certaines induisent des erreurs d’épissage provoquant dans certains cas l’apparition de pseudo exons. Ces mutations sont de bonnes candidates pour la thérapie génique par saut d’exon. Chez un patient atteint de myopathie structurale à cores dont le diagnostique moléculaire a été réalisé au laboratoire, la mutation c.14646+2563C>T du gène RyR1 provoque l’apparition d’un pseudo exon entre les exons 101 et 102 dans l’ARN messager de RyR1. Ce travail était d’étudier la faisabilité d’une restauration de l’épissage par saut d’exon. Par étude bio informatique de la séquence de l’intron 101 de RyR1, j’ai modélisé des oligonucléotides qui ont ensuite été introduits dans les cellules porteuses de la mutation du patient. J’ai observé alors le retour d’un épissage normal. Mes résultats permettent d’envisager un développement thérapeutique pour ce patient.
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| http://iflastandar...bd/elements/P1001
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| rdaw:P10219
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