About: Caractéristiques cliniques et aspects moléculaires du diabète néonatal, à propos d'une famille présentant une mutation de SUR1

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type	frbr:Work rdac:C10001
Thesis advisor	Nicolino, Marc (1960-....)
Praeses	Plantaz, Dominique (1957-.... ; pédiatre)
Author	Depret, Gaëlle (1978-....)
dc:subject	Thèses et écrits académiques Diabètes -- Génétique Diabètes -- Chez le nouveau-né
preferred label	Caractéristiques cliniques et aspects moléculaires du diabète néonatal, à propos d'une famille présentant une mutation de SUR1
Language	http://lexvo.org/id/iso639-3/fra
Subject	http://www.idref.fr/027323382/id http://www.idref.fr/027301958/id http://www.idref.fr/027253139/id http://www.idref.fr/167194046/id
dc:title	Caractéristiques cliniques et aspects moléculaires du diabète néonatal, à propos d'une famille présentant une mutation de SUR1
Degree granting institution	Université Joseph Fourier (Grenoble ; 1971-2015)
note	Le diabète néonatal est une pathologie rare dont l’incidence est de 1/400 000. Il peut évoluer sous deux formes : transitoire ou permanente. Il est d’origine monogénique, pouvant être isolé ou s’intégrant dans un cadre syndromique. Les mutations au niveau des canaux potassiques (Kir 6.2 ou SUR1), de découverte récente, représentent aujourd’hui l’étiologie principale. Elles peuvent être familiales ou survenir de novo. L’hétérogénéité clinique de ces mutations est importante. La sensibilité de ces mutations aux sulfamides et la possibilité d’arrêter l’insuline chez les patients porteurs leur confèrent un intérêt majeur. Après avoir fait un rappel complet sur le diabète néonatal, ses causes et son traitement, nous rapportons un cas familial de mutation de SUR1 avec succès du traitement par sulfamides. Nous confirmons l’intérêt de rechercher ces mutations dans les cas de diabète néonatal en l’absence d’autres étiologies syndromiques évidentes.
dc:type	Text
http://iflastandar...bd/elements/P1001	http://iflastandards.info/ns/isbd/terms/contentform/T1009
rdaw:P10219	2007
has content type	http://rdaregistry.info/termList/RDAContentType/1020
is primary topic of	http://www.idref.fr/27943992X
is rdam:P30135 of	http://www.sudoc.fr/119581256/id http://www.sudoc.fr/279407467/id

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