This HTML5 document contains 23 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

PrefixNamespace IRI
marcrelhttp://id.loc.gov/vocabulary/relators/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n10http://www.idref.fr/031375472/
n2http://www.idref.fr/247809446/
n6http://www.idref.fr/027253139/
n9http://www.idref.fr/026404788/
dchttp://purl.org/dc/elements/1.1/
rdauhttp://rdaregistry.info/Elements/u/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n19http://www.idref.fr/078701686/
n8http://www.idref.fr/026905116/
n13http://www.idref.fr/040729524/
n11http://lexvo.org/id/iso639-3/
n18http://iflastandards.info/ns/isbd/terms/contentform/
rdachttp://rdaregistry.info/Elements/c/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n14http://www.idref.fr/035502703/
frbrhttp://purl.org/vocab/frbr/core#
n21http://rdaregistry.info/termList/RDAContentType/
n17http://iflastandards.info/ns/isbd/elements/
rdawhttp://rdaregistry.info/Elements/w/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n5http://www.idref.fr/027242390/
Subject Item
n2:id
rdf:type
frbr:Work rdac:C10001
marcrel:ths
n8:id n14:id
marcrel:aut
n19:id
dc:subject
Polykystose rénale Thèses et écrits académiques Polykystoses rénales Maladies rénales
skos:prefLabel
Maladies kystiques rénales héréditaires, du phénotype au génotype
dcterms:language
n11:fra
dcterms:subject
n5:id n6:id n10:id n13:id
dc:title
Maladies kystiques rénales héréditaires, du phénotype au génotype
marcrel:dgg
n9:id
skos:note
We report the spectrum of mutations in PKD1 and PKD2 genes detected by DHPLC in families with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). In addition, we demonstrate that in PKD1 families, the risk of harbouring cerebral aneurysm and hence to exhibit a vascular phenotype is higher in families with mutation located at the 5' end of the gene. We also summarise liver complications related to ADPKD and specific treatment. In von Hippel-Lindau (VHL) disease with renal involvement, we demonstrate how conservative treatment of renal cell carcinomas may apply, and we vattempt to identify molecular risk factors for the renal phenotype. Altogether, these data demonstrate two levels of genetic heterogeneity (1) non-allelic heterogeneity Ce Travail concerne duex maladies rénales héréditaires autosomiques dominantes, la polykystose rénale (PKRAD) et la maladie de von Hippel-Lindau (VHL). Pour la PKRAD sont étudiés la détection de mutations dans les deux gènes PKD1 et PKD2 par DHPLC, et la démonstration d'une prédisposition accrue à développer un anévrisme cérébral si la mutation est proche de l'extrémité 5' de PKD1 ; le spectre des complications hépatiques graves, et leurs traitements. Dans la maladie de VHL, l'intérêt du traitement conservateur des cancers rénaux, les contreparties histologiques et l' identification de facteurs de risque moléculaire de prédisposition aux lésions rénales sont démontrés. L hétérogénéité génétique dans les phénotypes étudiés est double : (1) par non-allélisme dans les anévrismes cérébraux liés à la PKRAD
dc:type
Text
n17:P1001
n18:T1009
rdaw:P10219
2003
rdau:P60049
n21:1020