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Thèses et écrits académiques Génétique médicale Crâne -- Malformations Mégalencéphalie -- Dissertation universitaire

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Manifestations cliniques et neuroradiologiques d’une cohorte française de 33 patients atteints du syndrome MCAP permettant de définir des critères d’évaluation pertinents en vue d’essais thérapeutiques

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Manifestations cliniques et neuroradiologiques d’une cohorte française de 33 patients atteints du syndrome MCAP permettant de définir des critères d’évaluation pertinents en vue d’essais thérapeutiques

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Introduction: Le syndrome MCAP (Megalencephaly-Capillary malformation-Polymicrogyria syndrome) est une maladie génétique liée à des mutations somatiques dans le gène PIK3CA. Il appartient au spectre PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum). Durant ces dernières années, de nouvelles pistes thérapeutiques ont été proposées dans le spectre PROS. Notre objectif est de mieux décrire les caractéristiques cliniques et radiologiques du syndrome MCAP pour définir des critères cliniques pertinents pour de futurs essais thérapeutiques.Méthodes: Basée sur une collaboration nationale, nous avons décrit les critères cliniques de 33 patients avec un syndrome MCAP porteurs d’une variation pathogène en mosaïque du gène PIK3CA. Les images IRM ont été relues pour 21 patients. Résultats: Les principales manifestations cliniques retrouvées sont une macrocéphalie (31/32), des malformations vasculaires cutanées (33/33) incluant des angiomes plans ou un cutis marmorata, des anomalies du tissu conjonctif (23/33) et des anomalies des extrémités (22/33). Au niveau du neurodéveloppement, il est observé un retard moteur (16/27), un retard de langage (18/27), une déficience intellectuelle (16/29). Parmi les images IRM relues, les anomalies rapportées sont une mégalencéphalie (20/21), un corps calleux épais (15/21), une malformation de Chiari (12/21), une ventriculomégalie (10/21), une asymétrie cérébrale (6/21) et une polymicrogyrie (2/21). Discussion: Cette étude confirme les principaux critères cliniques définissant le syndrome MCAP. Les futurs essais thérapeutiques pour les patients MCAP pourront bénéficier de notre étude descriptive pour mieux définir leurs critères d’évaluation.

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2020

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