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Dysplasie Thèses et écrits académiques Nodule thyroïdien -- Dissertation universitaire Neurinome -- Dissertation universitaire Hypersomatotropisme Complexe de Carney -- Dissertation universitaire Myxome Nodules thyroïdiens Mutation c.709(-7-2)del6; PRKAR1A; PPNAD; lentigines; hypersomatotropisme; nodules thyroidiens; myxome cardiaque; schwannome

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Etude de 41 patients présentant la mutation c.709(-7-2)del6 du gène PRKAR1A.

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Etude de 41 patients présentant la mutation c.709(-7-2)del6 du gène PRKAR1A.

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Le complexe de Carney (CNC) est une néoplasie endocrinienne et non endocrinienne liée à des mutations du gène PRKAR1A. Les données de la littérature suggèrent que le phénotype des patients porteurs de la mutation c.709(-7-2)del6 se limite aux PPNAD (Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease), lentigines, lésions thyroïdiennes et aux anomalies infracliniques du bilan somatotrope, sans développer de myxomes cardiaques ou de schwannomes. Méthode : Cette étude, rétrospective, multicentrique, portant sur les patients présentant cette mutation, détermine la fréquence et l’âge de diagnostic des différentes atteintes. Résultats : 41 patients, issus de 15 familles, ont été inclus. 24 patients ont eu un diagnostic de PPNAD à un âge médian de 24 ans. Pour les 17 patients ne présentant pas de PPNAD, le dernier test de freinage minute avait été réalisé à un âge médian de 55 ans. 9 patients présentaient des lentigines (22%) diagnostiquées à un âge médian de 43 ans (IQR :27). Trois patientes âgées entre 36 et 58 ans présentaient un hypersomatotropisme fluctuant, sans acromégalie. 5 patients (13%) présentaient une atteinte thyroïdienne pouvant rentrer dans le cadre du CNC (dont 1 cas de carcinome papillaire), diagnostiquée à un âge moyen de 46+/-15 ans. Aucune patiente ne présentait de lésions ovariennes ou mammaires rentrant dans le cadre typique d’un CNC. Aucun patient ne présentait de myxome cardiaque sur la dernière imagerie réalisée à un âge moyen de 40 +/-15 ans ou de schwannome sur la dernière IRM médullaire faite à un âge médian de 46 ans (IQR :14). Conclusion : Notre étude tend à confirmer le phénotype limité des patients porteurs de cette mutation. Un suivi allégé pourrait être proposé par rapport aux autres patients CNC.

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Text

n16:P1001

n17:T1009

rdaw:P10219

2019

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n23:1020