About: Maladies kystiques rénales héréditaires, du phénotype au génotype

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type	frbr:Work rdac:C10001
Thesis advisor	Grünfeld, Jean-Pierre (1939-.... ; néphrologue) Université René Descartes (Paris). Faculté de médecine Necker enfants malades
Author	Chauveau, Dominique (1959-....)
dc:subject	Maladies rénales Thèses et écrits académiques Polykystose rénale Polykystoses rénales
preferred label	Maladies kystiques rénales héréditaires, du phénotype au génotype
Language	http://lexvo.org/id/iso639-3/fra
Subject	http://www.idref.fr/040729524/id http://www.idref.fr/027253139/id http://www.idref.fr/031375472/id http://www.idref.fr/027242390/id
dc:title	Maladies kystiques rénales héréditaires, du phénotype au génotype
Degree granting institution	Université Paris Descartes (1970-2019)
note	We report the spectrum of mutations in PKD1 and PKD2 genes detected by DHPLC in families with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). In addition, we demonstrate that in PKD1 families, the risk of harbouring cerebral aneurysm and hence to exhibit a vascular phenotype is higher in families with mutation located at the 5' end of the gene. We also summarise liver complications related to ADPKD and specific treatment. In von Hippel-Lindau (VHL) disease with renal involvement, we demonstrate how conservative treatment of renal cell carcinomas may apply, and we vattempt to identify molecular risk factors for the renal phenotype. Altogether, these data demonstrate two levels of genetic heterogeneity (1) non-allelic heterogeneity Ce Travail concerne duex maladies rénales héréditaires autosomiques dominantes, la polykystose rénale (PKRAD) et la maladie de von Hippel-Lindau (VHL). Pour la PKRAD sont étudiés la détection de mutations dans les deux gènes PKD1 et PKD2 par DHPLC, et la démonstration d'une prédisposition accrue à développer un anévrisme cérébral si la mutation est proche de l'extrémité 5' de PKD1 ; le spectre des complications hépatiques graves, et leurs traitements. Dans la maladie de VHL, l'intérêt du traitement conservateur des cancers rénaux, les contreparties histologiques et l' identification de facteurs de risque moléculaire de prédisposition aux lésions rénales sont démontrés. L hétérogénéité génétique dans les phénotypes étudiés est double : (1) par non-allélisme dans les anévrismes cérébraux liés à la PKRAD
dc:type	Text
http://iflastandar...bd/elements/P1001	http://iflastandards.info/ns/isbd/terms/contentform/T1009
rdaw:P10219	2003
has content type	http://rdaregistry.info/termList/RDAContentType/1020
is primary topic of	http://www.idref.fr/247809446
is rdam:P30135 of	http://www.sudoc.fr/078702135/id http://www.sudoc.fr/24674135X/id

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