About: Particularités des amyloses cornéennes issues des mutations de la protéine βig-h3 et rôle du codon 124 dans sa conversion amyloi͏̈de

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Attributes	Values
type	frbr:Work rdac:C10001
Thesis advisor	Université de Montpellier I. Faculté de médecine (1969-2014) Argiles, Angel
Author	Schmitt-Bernard, Clair-Florent
dc:subject	Amylose Thèses et écrits académiques Amylose -- Dissertation universitaire Peptides -- Dissertation universitaire Cornée -- Maladies Dystrophies héréditaires de la cornée -- Dissertation universitaire Dialyse -- Dissertation universitaire
preferred label	Particularités des amyloses cornéennes issues des mutations de la protéine βig-h3 et rôle du codon 124 dans sa conversion amyloi͏̈de
Language	http://lexvo.org/id/iso639-3/fra
Subject	http://www.idref.fr/040756572/id http://www.idref.fr/040661237/id http://www.idref.fr/029708761/id http://www.idref.fr/040839486/id http://www.idref.fr/040693074/id http://www.idref.fr/027253139/id http://www.idref.fr/040686876/id http://www.idref.fr/027578151/id http://www.idref.fr/02756875X/id
dc:title	Particularités des amyloses cornéennes issues des mutations de la protéine βig-h3 et rôle du codon 124 dans sa conversion amyloi͏̈de
Degree granting institution	Université de Montpellier I (1970-2014)
note	PLUSIEURS DYSTROPHIES CORNEENNES HEREDITAIRES ONT ETE RELIEES A DES MUTATIONS DU GENE BIGH3 EN 1997. BIGH3 CODE POUR βIG-H3, UNE PROTEINE DE LA MATRICE EXTRACELLULAIRE UBIQUITAIRE; SECRETEE AU NIVEAU DE L'OEIL PAR LES CELLULES DE L'EPITHELIUM CORNEEN OU ELLE INTERVIENDRAIT DANS L'ADHESION CELLULAIRE ET POURRAIT AVOIR UN ROLE DANS LE CONTROLE DE LA PROLIFERATION CELLULAIRE. SES MUTATIONS PONCTUELLES DIVERSEMENT REPARTIES SONT RESPONSABLES DE DIFFERENTES FORMES CLINIQUES DE DYSTROPHIES CORNEENNES HEREDITAIRES AUTOSOMIQUES DOMINANTES POTENTIELLEMENT CECITANTES SANS MANIFESTATION SYSTEMIQUE ASSOCIEE. [...] NOUS METTONS EN EVIDENCE LES CARACTERES DE CETTE REGION ET LES FACTEURS RESPONSABLES DE SA CONVERSION AMYLOIDE DANS NOTRE SYSTEME. NOUS DISCUTONS LES MECANISMES DE CONVERSION AMYLOIDE DE βIG-H3 BASES SUR NOS RESULTATS ET SUR LES CONNAISSANCES ACQUISES SUR CETTE PROTEINE ET SUR D'AUTRES TYPES D'AMYLOSE. CES RESULTATS PERMETTENT DE COMPRENDRE LES MECANISMES POTENTIELS ABOUTISSANT AUX VARIATIONS PHENOTYPIQUES LIEES AUX DIFFERENTES MUTATIONS DU CODON 124 DE βIG-H3, ET D'ABORDER UNE VOIE THERAPEUTIQUE DE LA DYSTROPHIE CORNEENNE AMYLOIDE DE TYPE 1.
dc:type	Text
http://iflastandar...bd/elements/P1001	http://iflastandards.info/ns/isbd/terms/contentform/T1009
rdaw:P10219	2001
has content type	http://rdaregistry.info/termList/RDAContentType/1020
is primary topic of	http://www.idref.fr/247904406
is rdam:P30135 of	http://www.sudoc.fr/060864400/id http://www.sudoc.fr/246591064/id

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