About: 10 ans de données de la filière AnDDI-Rares via la base de données de la BNDMR, une ressource unique pour faciliter la recherche et l’épidémiologie dans les anomalies du développement en France   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

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  • Thèses et écrits académiques
  • Maladies rares
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  • Épidémiologie -- Dissertation universitaire
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  • 10 ans de données de la filière AnDDI-Rares via la base de données de la BNDMR, une ressource unique pour faciliter la recherche et l’épidémiologie dans les anomalies du développement en France
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  • 10 ans de données de la filière AnDDI-Rares via la base de données de la BNDMR, une ressource unique pour faciliter la recherche et l’épidémiologie dans les anomalies du développement en France
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  • Introduction : en 2007, les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) ont adopté l’application CEMARA mise en place par la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), permettant le recueil de données cliniques et démographiques des patients. Après 10 ans, la filière AnDDI-Rares et la BNDMR analysent les données colligées, montrant les intérêts et les difficultés d’un tel projet national. Méthodes : un set de données minimal (SDM) a été collecté en prospectif pour tous les patients. Il comprend des données sur le cas index et apparentés, le diagnostic et les activités médicales. Une analyse rétrospective anonymisée a été réalisée. Résultats : 228 243 patients ont été reçus en 10 ans, 167 361 atteints (âge médian 11 ans, 54 % enfants, 46 % adultes, sex-ratio équilibré). 87 % des patients n’étaient pas vus plus d’une fois par an. Parmi les 2872 pathologies retrouvées, 66,5 % le sont chez moins de 10 patients, 28 % entre 10-100, 5,2% entre 100-1000, et 0,4 % chez plus de 1000. 45,6 % des patients n’ont pas de diagnostic et 6,7 % un diagnostic incertain. 71 % des diagnostics étaient posés dans la 1e année. Des focus peuvent être fait par groupe de pathologies ou par pathologie, avec comparaison à la littérature. Discussion : cet effort épidémiologique permet une meilleure connaissance des activités de la filière AnDDI-Rares, et est un point fort pour la mise en place d’études de recherche. Cet effort est comparé à des initiatives internationales. Les limites identifiées sont la non-exhaustivité des données, leur hétérogénéité et la présence de doublons. L’intégration dans les dossiers patients du SDM permettra une meilleure exhaustivité et renforcera la qualité des données.
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