About: Stéphane Bézieau

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type	Person
sameAs	Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique) Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique) Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique) Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique)
preferred label	Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique)
name	Stéphane Bézieau
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Language	http://lexvo.org/id/iso639-3/fra
isni:identifierValid	0000000355982921
Given name	Stéphane
familyName	Bézieau
has biographical i...tion (Deprecated)	Praticien hospitalier à l'Unité de Génétique Moléculaire du CHU de Nantes (en 2005)
note	CHU de Nantes, Service de génétique médicale
gender	male
ORCID iD	0000-0003-0095-1319
Scopus ID	6602698816
is sameAs of	Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique) Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique) Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique) Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique) Bézieau, Stéphane (1966-.... ; chercheur en génétique)
is Thesis advisor of	Étude d'association cas-témoins pour l'identification de gènes de prédisposition au cancer colorectal sporadique http://www.sudoc.fr/155988344/id http://www.sudoc.fr/111668514/id http://www.sudoc.fr/197751512/id http://www.sudoc.fr/143759647/id http://www.sudoc.fr/159770602/id Recherche de mutations du gène ADAMTS13 dans deux cohortes de patients suspects de Syndrome d'Upschaw-Schulman http://www.sudoc.fr/177111860/id Identification d'un gène humain localisé en 17q12, codant pour un membre de la famille F-box (Fbxo47) , étude des caractéristiques de la protéine http://www.sudoc.fr/112362311/id http://www.sudoc.fr/14388140X/id http://www.sudoc.fr/148154751/id http://www.sudoc.fr/15598781X/id http://www.sudoc.fr/143881728/id http://www.sudoc.fr/177111976/id Étude du gène SHOX et de la région PAR1 sur une cohorte de 125 patients avec retard de croissance http://www.sudoc.fr/098026461/id Recherche de nouvelles bases moléculaires responsables de l'acrodermatite entéropathique Mise au point et intérêt de l'étude des polymorphismes du gène CYP2D6 chez les patients traités par méthadone Étude de la méthylation du promoteur de BRCA1 sur 126 tumeurs ovariennes au CHU de Nantes http://www.sudoc.fr/24692991X/id http://www.sudoc.fr/258692707/id Étude des variants d'épissage dans le cadre des prédispositions aux cancers du sein et de l'ovaire, comparaison de deux méthodes préanalytiques pour l'étude de l'ARN messager Modélisation de variations de SLC39A4 dans l'acrodermatite entéropathique http://www.sudoc.fr/241621305/id http://www.sudoc.fr/273863185/id http://www.sudoc.fr/231100450/id http://www.sudoc.fr/252461843/id http://www.sudoc.fr/231100620/id http://www.sudoc.fr/237624435/id http://www.sudoc.fr/258692723/id http://www.sudoc.fr/230010814/id http://www.sudoc.fr/247165883/id http://www.sudoc.fr/280910762/id
is Praeses of	Les défis du séquençage à haut débit dans l'exploration génétique des cancers du sein et de l'ovaire. Des variants \"perte de fonction\" dans ARHGEF9 sont responsables d'une déficience intellectuelle dominante liée à l'X http://www.sudoc.fr/250911655/id Functional genomics in a diagnostic setting, ANEVA-DOT pipeline refinement and application to the Congenital Heart Disease GEnetic NEtwork Study cohort http://www.sudoc.fr/265698820/id Troubles du neurodéveloppement monogéniques et pénétrance incomplète, changement de paradigme http://www.sudoc.fr/251110257/id http://www.sudoc.fr/250913143/id http://www.sudoc.fr/263874737/id http://www.sudoc.fr/225163071/id http://www.sudoc.fr/225156768/id http://www.sudoc.fr/275660974/id http://www.sudoc.fr/273972510/id http://www.sudoc.fr/262302667/id http://www.sudoc.fr/262302640/id http://www.sudoc.fr/252522192/id Déficience intellectuelle syndromique liée au gène CUL4B, description phénotypique d'une série de patients et exploration de mécanismes physiopathologiques http://www.sudoc.fr/251110176/id http://www.sudoc.fr/252522060/id http://www.sudoc.fr/270785701/id http://www.sudoc.fr/272982407/id http://www.sudoc.fr/272980803/id
is Author of	http://www.sudoc.fr/191883905/id http://www.sudoc.fr/059980788/id http://www.sudoc.fr/041871650/id RPL13 Variants Cause Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Severe Short Stature BRCA1 and BRCA2 tumoral mutation detection in Nantes's molecular genetics laboratory Clinical and molecular description of 19 patients with GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (GAND) Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease Intraepithelial CD94+ tumor-infiltrating lymphocytes in a context of HLA-E overexpression as a new immune checkpoint to predict prognosis in colorectal carcinomas. Dermatological manifestations of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis (poiktmp): a case series of 28 patients Searching for secondary findings: considering actionability and preserving the right not to know 0186 : Genotype/phenotype relationship in a large cohort of long QT syndrome patients De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder. Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability Clinical, histological, and molecular risk factors for cancer recurrence in patients with stage II colon cancer The inhibitory receptor CD94/NKG2A on CD8 + tumor-infiltrating lymphocytes in colorectal cancer: a promising new druggable immune checkpoint in the context of HLAE/β2m overexpression SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance http://id.erudit.org/iderudit/009863ar#id http://www.sudoc.fr/246561475/id A novel mutation in the transmembrane 6 domain of GABBR2 leads to a Rett-like phenotype Testing the burden of rare variation in arrhythmia-susceptibility genes provides new insights into molecular diagnosis for Brugada syndrome https://orbi.uliege.be/handle/2268/193690#id Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectodermal syndrome.

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